[失独抱养]

2020年9月17，第十届中国医疗器械高峰论坛（Device China2020）隆重开幕，NGS康医疗股份有限公司举行了三代试管PGS（胚胎植入前染色体非整倍体检测）试剂盒“国家创新”产品发布会，苏州工业园区科教创新区党工委书记许文清、苏州工业园区生物产业发展有限公司副总裁殷建国、苏州大学附属第一医院生殖医学中心主任茅彩萍等领导及专家出席了本次发布会。

作为“国家创新”医疗器械，PGS缺乏有证国产试剂的窘境。在2015年，贝康医疗申报国家标管中心将PGS试剂盒界定为“三类医疗器械”，并获得了国内首个 “国家创新医疗器械特别审批”PGS产品，填补了我国在胚胎基因检测中的临床空白。经过4年多的临床试验，今年该产品正式获得国内首个PGS三类医疗器械注册证，标志着三代试管进入“合规”国产。

本报记者采访了贝康医疗运营总监芮茂社，芮总监描述说，该技术是在胚胎发育早期选择几个细胞进行遗传物质的全基因组检测，挑选正常的胚胎进行植入，以期提高妊娠成功率，生育健康的宝宝。本产品是首个实现23对染色体全部筛查的临床注册产品，而且检测周期由1周缩短至1天。根据临床统计，该技术将临床妊娠成功率由原来的46%提高至72%，流产率由33%降低到6.9%，可见PGS，将帮助更多患者实现生育健康宝宝的心愿。

据弗若斯特沙利文的调研资料显示，中1000亿元，三代2015年约3亿元增加至2019年的25亿元，复合增长率达到70.8%，预计2024年达到250亿元。三代试管婴儿的创新技术给不孕不育夫妇提供了新的选择，为携带遗传性疾病的备孕夫妇带来了新的希望，三代试管PGS试剂盒将成为临床的刚需。

往期精选

医药

免疫疗法 | 生物仿制药 | 疫苗 | 耐药性 | 药物靶点 | 健康生活 | 药企新闻 | 药物盘点 | 制药技术 | 药物副作用

基础研究/转化医学

白血病 | 肺癌 | 胃癌 | 结直肠癌 | 肝癌 | 乳腺癌 | 胰腺癌 | 心血管疾病 | 神经退行性疾病 | 肠道微生物

56岁高龄失独求子

体外诊断 | 医疗器械 | 生物纳米 | 3D打印 | 基因检测 | 单细胞测序 | 基因编辑 | 辅助生殖 | 人工智能 | 精准医学

抗癌药 | 4+7带量采购 | 耗材 | 备案制 | 注册人制度 | 健康中国 | 新版基药目录 | AI医疗器械 | 远程医疗 | 同股不同权

/资本

IPO | 融资 | 合作 | 基金 | 港交所 | 科创板 | 创业板 | 研发投入 | 收购 |

许多孕妈妈在得知自己怀孕后，都会做各种的孕期检测，这样可以了解到胎儿的健康状况。和其他的产检相比，“唐筛”更是让不少孕妇感到后怕。

事实上，很多孕妈妈，都是因为不熟悉，忽视了很多细节，所以才会对唐筛的结果产生恐惧。接下来，让小租给你介绍一下什么是唐筛吧！

早唐：

中唐：

早中孕期联合/序贯筛查：

早唐、中唐谁更准确？

作为筛选方法，无论是在中唐还是在早唐，都无法得到明确的诊断，因此也就没有所谓的“准确率”。对某种筛查方法的评估一般采用“检出率”、“假阳性率”，高的检出率和较低的错误率都是一种筛选方法。

根据我国目前的调查结果看，早唐的检出率比中唐高，检出率约为85%，伪阳性则低至5~8%。[1]

41岁高龄失独求子

早唐做了还需要做中唐吗？

无论是早唐还是中唐，都是以唐氏综合症为重点进行检测，而采取的方法也因其筛选策略而有所不同。如果采用早中孕联合筛查的方法，做完早唐再进行中唐检查，成功率就会达到90%。

唐氏筛检结果为高危险，但错误率也不低，我能不能再做一次检查？

唐氏筛查的原则是，不要反复做检查，因为筛查并不是一种诊断，而是一种大致的风险判断。所以，不同的检查系统，对同样的样品，做出的结论也是不一样的。

56岁失独想要孩子

重复检查同样会造成理解上的混乱，所以在孕周没有误差的情况下，不推荐进行唐氏筛查。

中唐的检出率大约65%，何必再来一次？

中唐筛查的准确率虽然不高，但如果不进行筛查，而是选择35岁以上的孕妇进行唐氏综合症的诊断，成功率只有30%。[2]

虽然没有想象中的高，但也比没有检查要好。

双胞胎不能做唐筛吗？

虽然不推荐仅用母亲血清学指标（例如中唐）来评价双胎的唐氏风险值，，将B超标记与母亲血清学的指标结果相结合，对早期的唐氏筛查还是很有效的。其假阳性仅为5%左右。

唐氏筛查结果显示存在潜在危险该怎么办？

根据筛查方法的不同，可能会有不同的危险分级，有些筛查方法只分为低危险和高危险，高危险才需要进行有创产前检查（例如羊水穿刺）;可实际情况依旧需要根据医嘱而定。[2]

不合格的糖筛要不要进行羊水穿刺？

“糖筛”与“唐筛”有很大区别，“糖筛”是糖尿病的筛选，“唐筛”是唐氏综合征的筛选，前者的问题是妊娠期糖尿，无需穿刺。而后者一旦出现高风险，就必须要做穿刺了。[3]

我们两个都很好，家里也没有唐氏患者，孕期不需要做检查吧？

大约95%的唐氏综合症患儿的父母都是健康的，而且他们的家庭中也没有唐氏综合症患者。只有5%的患儿与父母染色体异常相关。

因此，无论有没有家族史，只要是孕妇，都要做唐氏综合征的筛查，尤其是35岁的孕妇，出现唐氏综合征的几率是0.00125——0.00142%。[3]

[1]修宏.唐氏综合征筛查不能忽视[J].江苏卫生保健,2021(12):28.

[2]齐红.唐氏综合征孕中期产前筛查和产前诊断结果分析[J].中国妇幼保健,2021,36(24):5796-5799.

[3]游雪云,刘艳秋,吴敏.唐氏综合征筛查临界风险的产前诊断结果分析及临床意义探讨[J].实验与检验医学,2014,32(06):694-696.

标签：