[失独母亲该如何]

本站讯（生殖医学中心 宋奎玮）

2016年，张旭夫妇5岁的大宝被他院诊断为假肥大型肌营养不良并被告知此病无法治愈，而此时二宝也已3岁，她会不会也有同类疾病？张旭夫妇再没有勇气给孩子进行基因检测……

2021年，当夫妻俩得知我院生殖医学中心已通过国家卫健委专家的严格审核，获得了第三代试管婴儿试运行资质后，当即决定在我院进行“第三代试管婴儿技术”助孕治疗，再“搏”一次。来到中心后，经多学科会诊，通过家系遗传分析与风险评估，专家团队制定了以患病胚胎行连锁分析的实验预案，经过促排、取卵、囊胚培养、胚胎活检、高通量测序遗传学分析、冻胚移植，成功妊娠，羊水穿刺染色体拷贝数变异检测，最终检测结果为不携带DMD基因，突变位点检测结果无突变，孕期一直忐忑不安的夫妻俩看到检测结果后终于可以安心待产。不久前，他们的孩子足月出生，这名健康男婴的到来圆了夫妻二人的“宝贝健康梦”。

据悉，PGT技术是目前辅助生殖领域发展最快，技术要求最高的助孕技术之一。我院生殖医学中心经过前期的技术摸索及充分准备，于2020年11月通过自治区卫健委审批获得胚胎植入前遗传学检测技术试运行资质，成为自治区首批获得PGT技术试运行资质单位，同时也为染色体异常、单基因病等遗传性疾病患者带来生育健康宝宝的希望。

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运行资质批准后，生殖医学中心围绕孕前、孕期各阶段开展出生缺陷一级、二级预防工作，帮助实现遗传病患者及不良孕产史夫妇再生育健康孩子的需求，生殖中心将以此为新的起点，一如既往助力生殖健康，帮助更多家庭实现生育健康宝贝的愿望。

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假肥大型肌营养不良（DMD）是最常见的X连锁隐性遗传性肌肉病，活产婴儿发病率约为1/3500，患儿通常3-5岁隐匿起病，表现为走路晚、易摔倒、脚尖着地、鸭步，上楼及蹲位站立困难，站立时腰椎过度前凸，腓肠肌假性肥大，Gower征（+），翼状肩胛及心肌损害。9-12岁不能行走，20岁左右因呼吸道感染、心力衰竭而死亡。该病目前无有效治疗手段，预后差，患儿中约有1/3为新发突变无家族史。

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对于第一次做试管婴儿的小可爱来说，即将开启的试管婴儿之旅，对于我们来说，既饱含了我们对于未来的憧憬，又充满了大大小小的未知数给我们带来的紧张和焦虑。

在对于试管婴儿进行初步了解之后，我们大致能够了解试管婴儿是一种辅助生殖技术，通过促排、取卵\取精、体外受精，胚胎移植等环节来实现助孕。当然，这只是简单概述而已。另外，我们既然能够进行试管婴儿治疗，我们肯定是要符合试管婴儿适应症的，这样才可以进行治疗。

这样就屏蔽了一些不符合适应症的情况，既然我们能够符合适应症， 即将开始治疗，首先收拾起我们那些焦躁不安的小情绪，调整好心态提前预习一下各个环节配合的重点，这样对获得成功，会更有帮助。

1、所需证件提前准备

进行试管婴儿治疗的宝宝们需符合已婚的条件，夫妻双方的身份证和结婚证请提前准备好，在几个比较重要的环节都是要提前出示的，治疗期间这“两证”请保管好，需要时提前带好。

另外，要求出示结婚证和身份证，这是相关法规决定的，也是试管婴儿治疗过程中不能忽略的环节，所以请务必要准备好。另外，如果你近期的健康检查报告，也可以一并带到医院来为诊断作参考。

2、检查项目全力配合

不要以为试管婴儿重在治疗就忽视检查，积极配合做好相关的检查，能够帮助医生更好的了解你的健康状况是符合试管婴儿治疗，身体能否承受妊娠。

而且治疗前的检查，需要夫妻双方来配合完成好，这些检查结果对于我们试管婴儿治疗方案的制定有着很好的参考价值，因此，检查和治疗一样重要，请务必要积极配合完成。

3、进周之后，更要积极配合

前面提到了方案制定问题，这个方案的制定是根据每个人的身体情况，所制定出来的，不同人的方案不同，具体的促排时间长短也会有一定的差别。

在此期间还需要针对性的安排几次复查，医生需要通过检查结果，来了解促排卵的效果如何？卵泡发育的情况如何？并及时对促排卵药物量及类型等这些方面做好进一步的调整。

4、取卵手术，请别慌张

在促排完成后，下一个重要环节就是取卵了，取卵是在手术室进行的，需要在阴道超声引导下来完成。我需要按照医生要求做好相关的准备工作，请注意：取卵不要紧张，尽量让自己放平心态。

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在取卵的当天，男士需要完成取精，此后的体外受精环节患者夫妻并不需要亲自去参与。而是由胚胎学家在胚胎实验室当中来完成，胚胎学家会选择其中活力比较好的精子和卵子来完成进行体外受精。

5、移植环节，更要听从安排

移植同样需要在手术室进行，术前医生护士会交代你一些注意事项，一定要配合好。这一步完成后，试管婴儿就基本完成了，你可能纠结的问题是能不能给我移植两个胚胎？胚胎移植的数量是要结合患者身体情况，子宫情况，以及胚胎情况等多方面因素来决定，这个问题遵医嘱就可以了，不要盲目追求双胎。言归正传，胚胎移植后，请务必要遵医嘱配合做好黄体支持哦，按时，按量，别中断。

6、验孕问题，请遵守时间

在胚胎移植的14天请到院来测血hCG，了解自己是否怀孕，按捺住那颗总想提前测孕的心，你要知道不同人胚胎着床时间也是不同的，有人早一些有些人晚一些。

提前测孕的结果误差性较大，千万不要因为测孕未果，就擅自停止黄体支持，是否停止黄体支持请一定要遵医嘱来进行，切莫擅自停药。

在我们试管婴儿进周之前，提前了解这几个问题，对于进周后的配合会很有帮助，或许那时你不再会感觉一切都那么陌生，配合起来显得那么有难度。另外，我们要记得试管婴儿治疗过程中，医生和护士会告知我们一些具体的注意事项，请务必积极配合完成治疗，这样我们才能够获得更为满意的治疗效果，才能更快迎接好孕的到来。

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